Aarskog Scott sendromu

Aarskog Scott sendromu Aarskog Scott sendromu vücudun birçok yerinde gelişimini etkileyen genetik bir hastalıktır. Kadın sendromu hafif özelliklere sahip olabilir ancak bu durum özellikle, erkekleri etkiler. Olan insanlar Aarskog-Scott sendromu genellikle geniş aralıklı gözleri belirgin yüz özelliklere sahip (hipertelorizm), Küçük bir burun, bir burun ve arasında uzun alan ağız(philtrum) ve bir dul zirvesaç çizgisi. Bunlar sıklıkla çocukluk çağında boy kısalığı hafif-orta, ama onların büyüme genellikle ergenlik döneminde yakalar. El anormallikleri bu sendromda sık görülür ve (kısa parmaklar dahilbrakidaktili), Kavisli serçe parmak (beşinci parmak klinodaktili), Bazı parmaklar arasında derinin dokuma ( sindaktili), Ve karşısında bir tek kırışık palmiye. Bazı insanlar Aarskog-Scott sendromu , kalp kusurları veya bir gibi daha ciddi anormallikler ile doğarlar yarık dudak(ya da ağız çatısında bir açmadan yarık damak). Çoğu erkek Aarskog-Scott sendromu skrotum penis çevreleyen bir şal skrotum var. Daha az sıklıkta, onlar inmemiş testisler (kriptorşidizm) ya da göbek deliği çevresine yumuşak bir out-torbalama (göbek var fıtık) Ya da alt karın (inguinal herni olarak). Insanların zihinsel gelişim

Aarskog-Scott sendromu etkilenen bireyler arasında yaygın olarak değişir

.Diğerleri normal zekaya sahip, bazıları hafif öğrenme ve davranış sorunları olabilir. Nadir durumlarda, ağır zihinsel engelli rapor edilmiştir. İlgili bilgi Bir bozukluk ailem çalıştırmak gibi görünüyor eğer ne anlama gelir? genetik hastalığın prognozu nedir? Genetik ve Nadir Hastalıklar Bilgi Merkezi Sıklık Aarskog-Scott sendromu nadir görülen bir hastalıktır olduğu düşünülmektedir; hafif etkilenen insanlar genellikle teşhis olmadığı için ancak prevalansı bilinmemektedir. İlgili bilgi istatistikler genetik durumu hakkında ne gibi bilgiler sağlayabilir? Neden bazı genetik koşullar, özellikle etnik gruplarda daha sık görülür? genetik değişiklikler Mutasyonlar FGD1 geninin bazı durumlarda neden Aarskog-Scott sendromu . FGD1 gen embriyonik gelişimin değişik yönleri için önemli olan sinyalleri iletir Cdc42 adlı başka bir proteini, yanar (aktive) bir protein yapmak için yönergeler sağlar. Mutasyonlar FGD1 anormal işleyen bir proteinin üretimine gen kurşun. Bu mutasyonlar görülen gelişimsel anormallikleri çeşitli nedenleri Cdc42 sinyalini bozan Aarskog-Scott sendromu . Bu bozukluğu olan kişilerin sadece yaklaşık yüzde 20 olarak tanımlanabilir mutasyonlara sahipFGD1 geni.

Nedeni

Aarskog-Scott sendromu etkilenen diğer bireylerde bilinmemektedir. Aarskog-Scott sendromu ile ilişkili gen hakkında daha fazla bilgi FGD1 İlgili bilgi bir gen nedir? Ne bir gen mutasyonu ve nasıl mutasyonların oluşur? Nasıl gen mutasyonları sağlık ve gelişimini etkileyebilir? Hakkında daha fazla bilgi Mutasyonlar ve Sağlık kalıtım Desen Aarskog-Scott sendromu bir miras olan X’e bağlı resesif desen. Bu durum ile ilişkili gen bulunur X kromozomu iki biridir, seks kromozom. (Sadece biri olan erkeklerde X kromozomu ), her hücrede genin bir değiştirilmiş kopyası durumuna neden için yeterlidir. (Iki X kromozomu vardır) Kadınlarda, bir mutasyon neden geninin her iki kopyasında meydana olurdu Aarskog-Scott sendromu . O kadın, bu genin iki değişmiş kopyasını olacağı olası değildir, çünkü erkek X’e bağlı resesif hastalıklar çok daha sık kadınlarda etkilenir. Biri değişmiş kopyasını taşıyan Dişiler FGD1 geni gibi durumun hafif belirtileri gösterebilir hipertelorizm, Boy kısalığı, ya da bir dulun zirve saç çizgisi. X’e bağlı kalıtım karakteristik babalar oğullarına X-bağlantılı özellikleri geçemez olmasıdır.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir