Musküler Distrofisi

Müsküler distrofisi ilerleyici ile karakterize genetik koşullar bir grup kas güçsüzlüğü ve erimesi(atrofi).Müsküler distrofi Duchenne ve Becker tipleri öncelikle etkileyen birbiriyle ilişkili iki durumlardır iskeletkasları, Hareket ve kalp (kardiyak) kas kullanıldığı. müsküler distrofi Bu formlar erkeklerde neredeyse sadece oluşur.

Duchenne ve Becker kas distrofileri benzer belirti ve bulguları varsa ve aynı geni farklı mutasyonlar neden olur. iki koşulun kendi şiddeti, başlangıç yaşı ve ilerleme hızı farklıdır. Duchenne müsküler distrofi ile erkek olarak, kas güçsüzlüğü, erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve hızla kötüleşmeye eğilimindedir. Etkilenen çocuklar gibi, otururken, ayakta ve yürürken olarak motor becerilerini, gecikmiş olabilir. Bunlar genellikle tekerlekli sandalyeye bağımlı ergenlik ile vardır. işaret ve Becker müsküler distrofi belirtileri genellikle hafif ve daha çeşitlidir. Çoğu durumda, kas güçsüzlüğü çocukluk ya da ergenlik döneminde belirgin sonradan olur ve çok daha yavaş bir hızda kötüleşir.

Genel Bakış

Hem müsküler distrofi Duchenne ve Becker formları kardiyomiyopati denilen kalp koşulu ile ilişkilidir.Kalp hastalığı Bu form verimli kan pompalama kalbi önlenmesi, kalp kası zayıflatır. Her iki Duchenne ve Becker müsküler distrofi , kardiyomiyopati, genellikle ergenlik döneminde başlar. Daha sonra, kalp kası genişlemiş olur ve kalp problemleri dilate kardiyomiyopati olarak bilinen bir duruma dönüşür.İşaretler ve dilate kardiyomiyopati belirtileri düzensiz kalp atışı (aritmi), nefes darlığı, aşırı yorgunluk (yorgunluk) ve içerebilir bacaklar ve şişme ayakları. Bu kalp sorunları hızla kötüye ve çoğu durumda hayatı tehdit haline gelmiştir. Becker müsküler distrofi ile erkek kendi kırklı içine veya dışına yaşayabilir ise Duchenne müsküler distrofi ile erkek genellikle yirmili içine yaşıyor.

Olarak adlandırılan ilgili durum DMD dilate kardiyomiyopati -associated aynı genindeki mutasyonlar neden kalp hastalığı şeklidir Duchenne ve Becker müsküler distrofi ve bazen subklinik Becker müsküler distrofi olarak sınıflandırılır. Olan insanlar DMD dilate kardiyomiyopati -associated onlar laboratuvar testleri ile saptanabilir onların iskelet kası hücrelerinde ince değişiklikleri olabilir, ancak herhangi bir iskelet kas zayıflığı veya israf yoktur genelde.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir