Tuberoskleroz

Tuberoskleroz veya yumru skleroz kompleksi (TSC) birçok organda hamartomların ile karakterize genetik bir hastalıktır, ama özellikle deri, beyin, göz, böbrek ve kalp olduğunu. Hamartomlar normal etkilenen bölgede meydana gelir ve (doğum lekeleri) nevus dahil hücre ve dokuların aşırı büyüme oluşan kanserli olmayan malformasyonlardır.Tuberoz skleroz da Epiloia veya olarak da bilinir.

Cilt lezyonları, epileptik nöbetler ve gelişimsel gecikme / davranışsal problemler yumrulu temel özellikleri şunlardırskleroz kompleksi. Bununla birlikte, durum olan kişiler çok çeşitli şekillerde ve şiddeti dereceleri farklı olan etkilenebilir.Diğerleri ciddi semptomların çok sayıda etkilenebilir iken bazı hastalar, tüm çok az ya da hiç bir belirti olabilir.

Ne yumrulu neden skleroz ve kim alır?

Tuberoz skleroz nedeniyle iki genden birinde mutasyon genetik bir hastalıktır:

  • bir protein denilen hamartin üreten TSC1, (vakaların% 10-30)
  • bir protein üreten TSC2, tuberin adı Peyronie Hastalığı

Yumrulu vakalarının yaklaşık üçte biri skleroz etkilenen bir ebeveyninden miras alır. Tüm diğer durumlarda yaşamın erken dönemlerinde, TSC2 en sık mutasyon meydana gelen sporadik yeni mutasyonlara bağlıdır.

tüm ırklar ve cinsiyet insanlar etkilenebilir. durum bebeklikten yetişkinliğe her zaman belirgin hale ancak genellikle yaş 2-6 yaş arasında oluşur olabilir.

Yumrulu deri belirtileri nelerdir skleroz kompleksi?

Cilt lezyonları yumrulu vakalarının% 60-70 bulunmaktadır skleroz .

yara Özellikler
anjiyofibromlar
  • Yüz döküntü bir kelebek bir yanakları genelinde küçük pembe veya kırmızı lekeler yayılması ve burun gibi görünen dağılım
  • Genellikle ergenlik kadar büyüklük ve sayısının yaş ve artış 3-10 yaş arası görünür
  • Ayrıca etrafında bulunan çivi , kafa derisi ve alın
  • Daha önce yanlış adenom sebaceum denilen
toynaksı fibromlar
  • tırnak kıvrımları ortaya pürüzsüz, sıkı, ten renkli topaklar
  • (Tırnak çevresindeki) periungual siteler (tırnak altında) subungal siteleri daha yaygındır
  • ellerde daha ayakları üzerinde daha yaygın
  • çivi boyuna oluk görünür fibrom olmadan ortaya çıkabilir
  • Kısa kırmızı (kıymık kanamalar) veya beyaz çizgiler ( Leukonychia ) etkilenen üzerinde görülebilir çivi
shagreen yama
  • Renkli portakal kabuğu Flesh bağ dokusu genellikle alt sırt üzerinde farklı boyutlarda nevüs
Oval veya kül yaprak biçimli beyaz maküller
  • doğum veya erken bebeklik mevcut olabilir
  • Doğumda 3 veya daha fazla beyaz noktalar yumrulu tanısını önerir skleroz

Yumrulu Daha görüntüleri skleroz

Diğer organ tutulumu

Epilepsi yumrulu hastaların yaklaşık% 70’inde mevcut olduğu skleroz .

  • Genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan ve yıllara göre deri lezyonları görünümünü önce olabilir
  • nöbet şiddeti daha, beyindeki tümörlerin (kortikal yumrular) sayısı daha büyüktür.

Gelişimsel gecikme ve davranışsal sorunları da oluşabilir. Semptomlar ağır mental retardasyon, otizm, dikkat eksikliği bozukluğu (ADD), anksiyete, depresyon, paranoya ve şizofreni hafif içerir.

Diğer belirti ve yumrulu belirtileri skleroz şunlardır:

  • Göz tutulumu: retina iris ve beyaz topaklar beyaz lekeler
  • Kalp, gastrointestinal ve böbrek tümörleri
  • akciğer değişiklikler Ağız Yarası Neden Olur

Hastalığın tedavisi var mıdır?

Tuberoz skleroz uzman doktorlardan oluşan bir ekip tarafından tedavi genellikle gerekli bu yüzden bir multisistem hastalığıdır.

Cilt lezyonları, özellikle yüz anjiyofibromlar, bazı hastalarda psikolojik sıkıntı olabilir. Lazer tedavisi veya elektroanjiyofibromlar çıkarmak için de kullanılabilir.

Topikal mTOR inhibitörü  sirolimus  (ayrıca rapamisin denir)% 0.2 jel 36 yetişkin ve çocuklarla ilgili bir klinik denemede anjiyofibromlar azaltmada yardımcı olduğu kanıtlanmıştır. Bir çalışmada da hipopigmente makül iyileşme bildirdi.

Bir Cevap Yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir